Konjenital anomali prenatal taramalarında bir belirteç olarak mirna profilinin belirlenmesi

Balcı Fidancı, Şenay.

ÖZET KONJENİTAL ANOMALİ PRENATAL TARAMALARINDA BİR BELİRTEÇ OLARAK MİRNA PROFİLİNİN BELİRLENMESİ Genetik defekt, kromozomal anöploidi ve yapısal doğum kusurlarını tanımlamak için tarama testleri önerilmektedir. Birinci ve/veya ikinci trimesterde anöploidi risk değerlendirmesi yapmak için sonografik ve maternal serum bazlı seçenekler mevcuttur. Ayrıca prenatal tanı için koryon villus biyopsisi, amniyosentez gibi invasiv tanı yöntemleri kullanılmaktadır ve bu yöntemler fetus için somut bir risk taşıdığından, özellikle genetik hastalıkların doğru, kolay kullanılabilir ve noninvaziv prenatal tanı testi gerekliliği artmaktadır. Bununla birlikte, son yıllarda, fetal kromozomal anöploidilerin noninvaziv prenatal tanısında, dolaşımdaki fetal nükleik asitler ümit vaat eden moleküller haline gelmişt...