COL4A1 ve COL4A2 gen polimorfizmleri ile serebral palsi'nin ilişkisi

Güvener, Orhan.

ÖZET Bu çalışmada Serebral Palsi (SP) ile COL4A1 rs1961495 ve COL4A2 rs9521733 gen polimorfizmlerinin SP gelişme riski ve/veya SP fenotipi ve klinik şiddetiile ilişkisini araştırmayı amaçladık. Çalışmaya SP tanısı konulmuş 176 hasta ile yaşı ve cinsiyeti eşleştirilen 178 sağlıklı çocuk alındı. Periferik kandan genomik DNA elde edilmesinin ardından Real TimePCR ile COL4A1 (rs1961495) ve COL4A2 (rs9521733) polimorfizmlerine yönelik ilgili polimorfik sekansa ait primer problar kullanılarak genotipleme çalışması yapıldı. Elde edilen verilerden hasta ve kontrol grubunun genotip dağılımları ve allel frekansları, Ki-kare ve Cochran-Armitage Trend testi ile karşılaştırıldı sürekli değişkenlerin (yaş vb.) gruplara göre farklı olup olmadığının tespiti için Student t testi, kategorik verilerin (cinsi...